Universität Köln: Am Cologne Center for Genomics (CGC), das der Universität Köln angehört, ist es Professor Dr. Peter Nürnberg unter Mitarbeit eines internationalen Forscherteams gelungen, die Ursache der seltenen erblichen Erkrankung CbIF zu identifizieren. Bei CbIF handelt es sich um einen Vitamin B12 Mangel, der Zellteilung und Blutbildung behindert und das Nervensystem stören kann. Professor Dr. Nürnberg ist es nun erstmals gelungen, zu zeigen, wie Vitamin B12 aus den Membranbläschen einer Zelle, den Lyosomen, den Weg ins Zellinnere findet.
Mit seinem Team, bestehend aus Kinderärzten, Biologen und Genetikern nicht nur aus Deutschland, sondern auch aus Frankreich, Kanada und der Schweiz, untersuchte Nürnberg zwölf Patienten mit CbIF. Weitere Unterstützung erhielt das Team durch Privatdozent Dr. Frank Rutsch, von der Universitätskinderklinik Münster. Es gelang den Forschern, den Abschnitt des genetischen Codes zu isolieren, den alle Patienten gemeinsam hatten und der an einem bestimmten Gen einen Defekt aufwies. Dieser Defekt verhinderte eine Codierung des noch wenig erforschten Eiweißes LMBD1, welches auch schon in den Lyosomen menschlicher Hautzellen nachgewiesen werden konnte. Durch die Gabe von LMBD1 konnte der Vitamin B12-Mangel der Patienten erfolgreich behandelt werden, da der Transport des Vitamins in die Zelle reaktiviert werden konnte. Die Wissenschaftler schlossen daraus, dass es des LMBD1 bedarf, um Vitamin B12 aus den Lyosomen in das Zellinnere zu schleudern.
Motiviert von ihrem Erfolg konzentriert sich das Team um Professor Dr. Nürnberg nun auf die weitere Erforschung des Vitamin B12-Transports durch die Lyosomen. Die bisherigen Forschungsergebnisse wurden in der Online-Ausgabe des Magazins Nature Genetics vom 11. Januar veröffentlicht.
(kg)